La Sindrome di Down
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La sindrome di Down, descritta per la prima volta in modo formale dal Dott. Down nel 1866, venne anche definita, da quest'utlimo, mongolismo o idiozia mongoloide, per le peculiari caratteristiche fisiche di questi soggetti, in particolare per gli occhi a mandorla con pieghe epicantali negli angoli interni. Altre caratteristiche fisiche sono: faccia ampia, macroglossia, bassa statura, ipotonia muscolare, cranio piatto nella parte posteriore, naso largo e piatto, bocca e orecchie piccole, collo taurino, mani corte e larghe. Vi è un ritardo dello sviluppo motorio e linguistico. Già dopo i 35 anni è possibile una degenerazione del sistema nervoso simile al morbo di Alzheimer. Le persone con Sindrome di Down sono spesso sterili, anche se non sono mancati casi di maternità e paternità (rischio di avere un bambino con S.D. pari al 50% delle possibilità). Alcune persone con S.D. presentano depressione. La S.D. non è solitamente associata a disturbi d'ansia e autismo.
Ipotonia muscolare e deficit cognitivo sono presenti in tutti i soggetti (ipotonia nel 95% dei casi). Le altre caratteristiche presentano un'elevata variabilità tra un soggetto e l'altro. In Italia circa un bambino su 850 nati vivi presenta questa sindrome. Si tratta infatti della sindrome genetica più comune associata a deficit cognitivo. Si stima che un terzo di tutti i casi di deficit cognitivo siano dovuti alla S.D.
Si tratta di una sindrome dovuta ad un'alterazione cromosomica autosomica. In particolare, consiste nella presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario. Infatti, viene anche chiamata "trisomia 21". Nella maggior parte (94%) dei casi, si tratta di trisomia 21 libera, o piena, in quanto vi è un cromosoma in più in tutte le cellule del corpo. Nel 4% dei casi, si tratta di trisomia da traslocazione: in questo caso, solo un segmento del cromosoma 21 si stacca e si fonde con un altro cromosoma. Se questa migrazione avviene all'interno della stessa cellula, la sindrome non si sviluppa. Se il segmento invece migra in una cellula che possiede un cromosoma 21 integro, la sindrome si sviluppa. Nel restante 2% dei casi, si parla di trisomia a mosaico, o mosaicismo, in quanto si costituiscono 2 differenti linee cellulari. L'origine genetica della sindrome di Down è stata scoperta solo alla fine degli anni '50 del XX secolo.
L'età della madre è una variabile molto importante nella S.D. Si stima, infatti, che una madre di 40 anni ha una possibilità su 100 di concepire un bambino con la S.D. Anche i padri con età superiore a 49 anni sembrano avere un ruolo. Tuttavia, sono sempre più frequenti casi di madri giovani che partoriscono bambini con S.D. L'invecchiamento cellulare degli ovuli potrebbe avere un ruolo nel concepimento di bambini con S.D., ma al momento si tratta solo di ipotesi.
L'aspettativa di vita è influenzata dalle cardiopatie congenite, dai difetti intestinali, dall'obesità, dai disturbi della vista e dell'udito ecc. Un intervento precoce, soprattutto per quanto riguarda le cardiopatie, e controlli medici costanti hanno permesso l'innalzamento dell'aspettativa di vita. Nell'arco di circa un secolo si è passati infatti da un'aspettativa di vita di circa 10 anni, ad una di 50 anni. Il 20% delle persone con S.D. vive oltre i 55 anni, e il 10% oltre i 70 anni. Ciò impone di ripensare l'intervento didattico-educativo in un'ottica di aspettativa di vita molto più lunga.
Sviluppo cognitivo e motorio, attenzione e memoria
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Sviluppo cognitivo
I bambini con S.D. sono molto socievoli e pieni di risorse Fonte
I bambini con Sindrome di Down non hanno un funzionamento cognitivo differente dai bambini neurotipici. Il loro sviluppo cognitivo percorre le stesse tappe, ma con tempi più distesi rispetto ai loro coetanei. Risulta quindi utile per gli insegnanti pianificare le attività considerando l'età mentale del bambino.
Sviluppo motorio
Per quanto riguarda lo sviluppo motorio, la caratteristica più importante dei bambini con S.D. è l'ipotonia, che porta ad un rallentamento di tutte le tappe fondamentali dello sviluppo psicomotorio. Le due tappe fondamentali, che danno anche la possibilità di stimare il grado di ritardo, sono il camminare e il parlare. Entrambe le tappe vengono raggiunte più tardi dai bambini con S.D. Il bambino con S.D. sta seduto in maniera autonoma con circa 3 mesi di ritardo (9 mesi anziché 6), cammina carponi a 15-20 mesi, e cammina a partire da 22-30 mesi. Impara anche a salire e scendere le scale con un netto ritardo rispetto ai coetanei. In generale, le abilità grosso-motorie (schemi motori di base come camminare, correre, saltare, impilare cubi) sono acquisiti entro i 5 anni. La motricità fine, al contrario, presenta maggiori difficoltà.
I bambini con S.D. presentano rilevanti difficoltà nell'equilibrio e nella velocità esecutiva. Sembra che vi sia una difficoltà nell'ideazione prassica, che incide negativamente sull'esecuzione motoria. I bambini con S.D. posseggono degli schemi prassici ma mostrano difficoltà nella loro utilizzazione autonoma e spontanea e nella loro generalizzazione. Ciò è anche dovuto alle difficoltà linguistiche che non permettono di utilizzare adeguatamente il linguaggio come guida alla programmazione dell'atto motorio.
La prassia, ovvero l'atto motorio finalizzato, è il risultato dell'integrazione di fattori cognitivi, affettivi, propriocettivi ecc. La prassia non è altro che un'azione motoria che permette di "controllare" ed agire sul mondo esterno. Le prassie risultano compromesse per via della difficoltà, da parte dei bambini con S.D., appunto, di integrare le informazioni provenienti dai vari sistemi.
Attenzione e memoria
Per quanto riguarda l'attenzione, i bambini con S.D. spesso hanno difficoltà a concentrarsi sull'oggetto perché non riescono a distaccare la loro attenzione dall'interlocutore.
La memoria è caratterizzata da prestazioni spesso inferiori all'età mentale, soprattutto per quanto riguarda il trasferimento degli item nel magazzino di memoria a lungo termine o quando si tratta di gestire materiale linguistico complesso.
Consigli per genitori e insegnanti
La scuola deve creare occasioni di successo Fonte
In generale, sia scuola che famiglia dovrebbero creare occasioni di successo, e quindi prevenire e gestire i fallimenti. I compiti ripetitivi, e quindi frustranti, dovrebbero essere il più possibile evitati. Gli insegnanti non possono focalizzarsi solo sui contenuti specifici delle varie discipline, ma dovrebbero puntare molto su competenze trasversali e sul consolidamento di competenze cognitive già acquisite.
Sviluppo linguistico
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Si è osservato che, per le persone con S.D., l'espressione linguistica risulta maggiormente compromessa rispetto alle capacità ricettive (comprensione). In particolare, risulta compromesso il livello fono-morfologico, e le difficoltà permangono fino a 5-6 anni, e spesso (attenuate) anche nell'età adulta. Generalmente, fino a tre anni il bambino con S.D. usa prevalentemente la parola-frase, e non esiste ancora il costrutto frasale. Ovviamente, il livello di sviluppo (e quindi della compromissione) del linguaggio è influenzata da fattori quali il deficit cognitivo ed eventuali problemi di udito causati, per esempio, dalle frequenti otiti di cui soffrono le persone con S.D. Anche l'ipotonia gioca sicuramente un ruolo nelle difficoltà di produzione linguistica. Si è inoltre osservato che la comunicazione gestuale, ed in generale non-verbale, è meno compromessa di quella verbale.
Il ridotto lessico e le ridotte capacità comunicative (compromissione nell'articolazione di frasi e nelle capacità discorsive) causano difficoltà nel prendere parte alle attività del gruppo dei pari.
Consigli per genitori e insegnanti
Come può intervenire l'insegnante o il genitore per contrastare il disturbo del linguaggio?
- - parlando in maniera lenta e pacata, nominando, descrivendo ed indicando gli oggetti;
- - mostrando immagini e foto degli oggetti reali e delle routines giornaliere;
- - proponendo attività basate sul gioco e sull'apprendimento attivo / per scoperta;
- - proponendo i libri parlanti e le tombole sonore;
- - ancorando ogni attività d'apprendimento al concreto;
- - proponendo (ai bambini più grandi) schemi e mappe concettuali;
- - proponendo attività di apprendimento in un setting cooperativo, che valorizza la comunicazione, la socializzazione e l'apprendimento condiviso.
Ai bambini con S.D. piace molto la ripetizione, ma essa non deve assolutamente essere utilizzata in modo negativo, ossia per attività menemoniche di tipo meccanicistico.
Salis, F. (2017). La Persona con Sindrome di Down. Riflessioni di pedagogia e didattica speciale per una presa in carico globale nella prospettiva inclusiva. Roma: Editoriale Anicia S.r.l.