Disabilità

La Sindrome di Down


La sindrome di Down, descritta per la prima volta in modo formale dal Dott. Down nel 1866, venne anche definita, da quest'utlimo, mongolismo o idiozia mongoloide, per le peculiari caratteristiche fisiche di questi soggetti, in particolare per gli occhi a mandorla con pieghe epicantali negli angoli interni. Altre caratteristiche fisiche sono: faccia ampia, macroglossia, bassa statura, ipotonia muscolare, cranio piatto nella parte posteriore, naso largo e piatto, bocca e orecchie piccole, collo taurino, mani corte e larghe. Vi è un ritardo dello sviluppo motorio e linguistico. Già dopo i 35 anni è possibile una degenerazione del sistema nervoso simile al morbo di Alzheimer. Le persone con Sindrome di Down sono spesso sterili, anche se non sono mancati casi di maternità e paternità (rischio di avere un bambino con S.D. pari al 50% delle possibilità). Alcune persone con S.D. presentano depressione. La S.D. non è solitamente associata a disturbi d'ansia e autismo.

Ipotonia muscolare e deficit cognitivo sono presenti in tutti i soggetti (ipotonia nel 95% dei casi). Le altre caratteristiche presentano un'elevata variabilità tra un soggetto e l'altro. In Italia circa un bambino su 850 nati vivi presenta questa sindrome. Si tratta infatti della sindrome genetica più comune associata a deficit cognitivo. Si stima che un terzo di tutti i casi di deficit cognitivo siano dovuti alla S.D.

Si tratta di una sindrome dovuta ad un'alterazione cromosomica autosomica. In particolare, consiste nella presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario. Infatti, viene anche chiamata "trisomia 21". Nella maggior parte (94%) dei casi, si tratta di trisomia 21 libera, o piena, in quanto vi è un cromosoma in più in tutte le cellule del corpo. Nel 4% dei casi, si tratta di trisomia da traslocazione: in questo caso, solo un segmento del cromosoma 21 si stacca e si fonde con un altro cromosoma. Se questa migrazione avviene all'interno della stessa cellula, la sindrome non si sviluppa. Se il segmento invece migra in una cellula che possiede un cromosoma 21 integro, la sindrome si sviluppa. Nel restante 2% dei casi, si parla di trisomia a mosaico, o mosaicismo, in quanto si costituiscono 2 differenti linee cellulari. L'origine genetica della sindrome di Down è stata scoperta solo alla fine degli anni '50 del XX secolo.

L'età della madre è una variabile molto importante nella S.D. Si stima, infatti, che 1 bambino su 100 con la S.D. nasce da una madre di 40 anni. Anche i padri con età superiore a 49 anni sembrano avere un ruolo. Tuttavia, sono sempre più frequenti casi di madri giovani che partoriscono bambini con S.D. L'invecchiamento cellulare degli ovuli potrebbe avere un ruolo nel concepimento di bambini con S.D., ma al momento si tratta solo di ipotesi.

L'aspettativa di vita è influenzata dalle cardiopatie congenite, dai difetti intestinali, dall'obesità, dai disturbi della vista e dell'udito ecc. Un intervento precoce, soprattutto per quanto riguarda le cardiopatie, e controlli medici costanti hanno permesso l'innalzamento dell'aspettativa di vita. Nell'arco di circa un secolo si è passati infatti da un'aspettativa di vita di circa 10 anni, ad una di 50 anni. Il 20% delle persone con S.D. vive oltre i 55 anni, e il 10% oltre i 70 anni. Ciò impone di ripensare l'intervento didattico-educativo in un'ottica di aspettativa di vita molto più lunga.